Retos ligos
Reta liga – tai liga, kuria serga ne daugiau kaip 5 iš 10 000 asmenų.
Labai reta žmogaus sveikatos būklė – kaip apibrėžiama Lietuvos Respublikos farmacijos įstatymo 592 straipsnio 1 dalyje, t. y. labai retas (ne daugiau kaip vienas naujai diagnozuotas atvejis 200 000 Lietuvos Respublikos gyventojų per metus) sveikatos sutrikimas, kai gyvybei gresia pavojus ir (ar) sukeliamas žymus nuolatinis neįgalumas, ir šiam sveikatos sutrikimui gali būti taikomas efektyvus etiologinį veiksnį ar patogenezinį veiksnį veikiantis gydymo būdas, kurio išlaidos šiai labai retai būklei gydyti kitais būdais nekompensuojamos, galintis pailginti paciento išgyvenamumą ir (ar) sumažinti neįgalumą (ar neleisti neįgalumui didėti).
Kompetencijos centras – organizacinis universiteto ligoninės vienetas, užtikrinantis retomis ligomis sergančių pacientų sveikatos priežiūrą ir atitinkantis sveikatos apsaugos ministro nustatytus kriterijus.
Nacionalinis referencijos centras – sveikatos apsaugos ministro nustatyta tvarka atrinktas ir paskirtas kompetencijos centras.
LR farmacijos įstatymo 592 straipsnis
LR sveikatos apsaugos ministro 2021 m. balandžio 9 d. įsakymas Nr. V-756 „Dėl retų ligų sveikatos politikos grupės sudarymo ir jos darbo reglamento patvirtinimo“
LR sveikatos apsaugos ministro 2014 m. birželio 6 d. įsakymas Nr. V-660 „Dėl Dienos stacionaro paslaugų teikimo ir jų išlaidų apmokėjimo tvarkos aprašo patvirtinimo“
Kiti teisės aktai – https://ligoniukasa.lrv.lt/lt/veiklos-sritys/gyventojams-1/labai-retu-zmogaus-sveikatos-bukliu-gydymas/teises-aktai-36
Retų ligų ankstyva diagnostika
Dėl retų ligų retumo, jas ypač sunku atpažinti. Šiuo metu žinoma maždaug pusės visų aprašytų retų ligų (apie 3500 ligų) tiksli etiologija; kasmet aprašoma keli šimtai naujų retų ligų, plėtojant diagnostinius naujos kartos sekoskaitos metodus, šis skaičius vis auga, o numanomas šių ligų skaičius ateityje – iki 15 000. Dėl šių priežasčių ženklios dalies (apie 30-70 proc. pacientų) genetinių ligų šiuo metu diagnozuoti dar neįmanoma arba labai sudėtinga.
Retos ligos diagnozė dažniausiai patvirtinama specializuotas asmens sveikatos priežiūros paslaugas teikiančiose universitetų ligoninėse, turinčiose pakankamai išvystytą laboratorinio ir instrumentinio ištyrimo infrastruktūrą bei aukštos kvalifikacijos specialistų komandą.
Didžioji dalis retų ligų – genetinės ligos
Apie 80% retų ligų yra genetinės ligos, todėl ypač svarbi genetinė diagnostika ir šeimų konsultavimas. Žinant tikslią genetinės ligos diagnozę, galima taikyti prenatalinę ar ikisimptominę diagnostiką bei gydymą. Kitos retos ligos – tai retos autoimuninės, onkologinės, infekcinės, idiopatinės ligos.
Retų ligų gydymas
Šiuo metu tik apie 5-10% retų ligų gydomos specifiniu gydymu, kuris neretai iš esmės keičia paciento prognozę. Paprastai šis gydymas yra labai brangus, kartais tik eksperimentinis, nors kai kuriais atvejais veiksmingam gydymui pakanka specialios dietos ar gydomųjų vitaminų dozių.
Retų ligų gydymo finansavimas Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis
1) Retomis ligomis sergantiesiems asmens sveikatos priežiūros paslaugų išlaidų kompensavimas iš PSDF biudžeto vadovaujantis tais pačias principais, kaip ir kitiems pacientams
2) Konsultavimo ir (ar) gydymo užsienyje išlaidų kompensavimas
3) Vaistų kompensavimas:
– vaistai ambulatoriniam gydymui kompensuojami pagal kompensuojamųjų vaistų sąrašus
– ambulatoriniam gydymui skirtų vaistų išrašymas gali būti pratęsiamas ir stacionare
– centralizuotai apmokami vaistai
– labai retoms būklėms gydyti skiriami vaistai https://ligoniukasa.lrv.lt/lt/veiklos-sritys/gyventojams-1/labai-retu-zmogaus-sveikatos-bukliu-gydymas
Retų ligų koordinavimas Lietuvoje:
Sveikatos apsaugos ministerijoje veikia Retų ligų sveikatos politikos grupė, teikianti pasiūlymus aktualiais retų ligų politikos ir koordinavimo klausimais. Patvirtintas ir įgyvendinamas Nacionalinis veiklos, susijusios su retomis ligomis, planas.
Lietuvos universitetų ligoninėse paslaugų teikimą retomis ligomis sergantiesiems pacientams koordinuoja VšĮ Vilniaus universiteto ligoninėje Santaros klinikose – Retų ligų koordinavimo centras https://www.santa.lt/retu-ligu-koordinavimo-centras-apie-centra-2, kurio sudėtyje yra 38 kompetencijos centrai;
Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninėje Kauno klinikose – Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras https://www.kaunoklinikos.lt/struktura-ir-kontaktai/retu-ir-nediagnozuotu-ligu-koordinacinis-centras, kurio sudėtyje yra 25 kompetencijos centrai.
Retų ligų ir būklių gydymas http://www.vlk.lt/veikla/veiklos-sritys/retu-ligu-ir-bukliu-gydymas.
Orphanet – www.orpha.net
Orphanet yra visuomenei skirtas informacinis tinklalapis apie retąsias ligas ir retuosius vaistinius preparatus, kurio tikslas yra padėti gerinti retosiomis ligomis sergančių ligonių diagnostiką, priežiūrą ir gydymą. Šioje svetainėje jūs rasite naujienas, įvykius bei dokumentus, galiojančius mūsų šalyje.
Orphanet yra vadovaujamas maždaug 40-ies Europos konsorciumo šalių ir koordinuojamas Prancūzijos komandos. Nacionalinės komandos yra atsakingos už informacijos apie specializuotas klinikas, medicinos laboratorijas, vykdomus mokslinius tyrimus ir pacientų organizacijas savo šalyje rinkimą. Visos Orphanet komandos atsižvelgia į tuos pačius kokybės reikalavimus.
Pacientų organizacijos:
- Vaikų retų ligų asociacija
- Lietuvos vaikų vėžio asociacija „Paguoda“ www.paguoda.lt
- Lietuvos citinės fibrozės asociacija www.cistinefibroze.lt
- Lietuvos žmonių, sergančių hemofilija, asociacija www.hemofilija.lt
- Onkohematologinių ligonių bendrija (OHLB) „Kraujas“ www.kraujas.lt
- Asociacija ,,DALIA” prie Medicininės genetikos centro jungia šeimas, kuriose yra vaikų sergančių fenilketonurija www.daliamgc.lt
Retų ligų koordinavimas ES:
Europos referentinių centrų tinklai (ERT, angl. European Reference Networks) – tai virtualūs tinklai, apjungiantys gydymo įstaigas ir specialistus tose retų ir sudėtingų ligų srityse, kurios reikalauja ypač didelės patirties ir brangios, sudėtingos infrastruktūros sukaupimo. Europos šalyse ERT apjungia daugiau nei 900 pažangiausių Europos referentinių centrų, kurie veikia daugiau nei 300 ligoninių. Šiuose tinkluose kasmet gydoma daugiau nei 700 000 retomis ir sudėtingomis ligomis sergančių pacientų. Šiuo metu oficialiai nominuoti 24 ERT. Lietuva sėkmingai dalyvauja ERT ir yra regiono lyderė, Lietuvos universiteto ligoninės yra 16 ERT tikrosios narės, 8 ERT afilijuotos narės.
Vykdomi projektai:
Įgyvendinant projektą „Paslaugų kokybės gerinimas, parengiant pagrindines mirties priežastis lemiančių ligų, sveikatos sutrikimų integruotos sveikatos priežiūros standartus“ rengiamas retų ligų srities metodinių dokumentų paketas bei suplanuotas specialistų apmokymas jais naudotis
